Диагноз: Синдром Дауна, диагноз со стороны сердца Q21.1 Дефект предсердной перегородки. Осложнение заболевания I50.0, застойная сердечная недостаточность. Со стороны зрения: стационарная хориоретинальная миопия высокой степени обоих глаз с прямым астигматизмом слабой степени обоих глаз. Дата рождения: 31.08.2014г.
Диагноз: У Полины очень редкое генетическое заболевание (всего в мире порядка 1500 человек с таким заболеванием) SYNGAP1 – энцефалопатия развития, генерализованная генетическая эпилепсия. РАС с сопутствующим нарушением интеллектуального развития. Специфические нарушения моторной функции. Дата рождения: 8.09.2020 г.