Фонд взял на себя часть оплаты курса реабилитации для Онищенко Полины.
Диагноз: У Полины очень редкое генетическое заболевание (всего в мире порядка 1500 человек с таким заболеванием) SYNGAP1 – энцефалопатия развития, генерализованная генетическая эпилепсия. РАС с сопутствующим нарушением интеллектуального развития. Специфические нарушения моторной функции. Дата рождения: 8.09.2020 г.
Комментарий родителей Полины:
Беременность и роды нашей младшей дочери прошли довольно легко, без каких-либо осложнений и ничего не предвещало. Но вот уже ближе к полугоду, стало заметно, что она не садится и не держит спину, а ближе к году не было никакой динамики в физическом развитии (ни ползать, ни стоять на четвереньках), а только лежать или сидеть с посторонней помощью. После этого мы поняли, что необходимо что-то делать, тут начались поиски разных специалистов для начала, нам необходимо было поставить правильный диагноз, чтобы по возможности начать правильное лечение (если есть таковое). На основании генетического анализа мы узнали точный диагноз Полины. Нашей дочери Полине 4 года и у нее очень редкое генетическое заболевание (всего В мире порядка 1500 человек таким заболеванием) SYNGAP1 энцефалопатия развития генерализованная генетическая эпилепсия. Расстройство аутического спектра с сопутствующим нарушением интеллектуального развития. Специфические нарушения моторной функции. К сожалению, ОТ этого заболевания нет лекарства и лечения, но на основании рекомендаций врачей для приобретения новых навыков в физическом и интеллектуальном плане, ребенку необходимы систематические физкультурно-оздоровительные занятия (АФК, включая занятия на координацию и равновесие, Бобат-терапию), занятия сенсорной интеграции, занятия с логопедом-дефектологом, занятия с использованием методов поведенческой терапии (АВА-терапии), направленные на развитие навыков социального взаимодействия, альтернативной коммуникации, формирования навыков самообслуживания. Ранее были в реабилитационных центрах города Москвы и города Томска, занимаемся постоянно со специалистами АФК, приезжающими в наш город Южно-Сахалинск. Постоянные занятия с разными специалистами, особенно интенсивные курсы, приносят положительную динамику. К четырем годам Полина научилась сидеть, ползать, стоять, но она еще самостоятельно не ходит, не говорит, частично понимает обращенную речь, навыков самообслуживания нет.