Савелий Бородкин
Диагноз: генетическое заболевание почек "Болезнь Дента" 2-го типа, интеллектуальные нарушения.
История Савелия:
Савелий родился 13.04.2019 в срок. Уже в роддоме заметила, что с малышом что-то не так, это был гипотонус + родовая травма шейного отдела позвоночника. В возрасте 3 месяца приехали к областному неврологу, где на приёме нам поставили диагноз ПАРАЛИЧ, со словами "ни сядет, ни встанет, ни пойдёт".
В 5 месяцев планово легли в неврологическое отделение, где на УЗИ брюшной полости ошибочно выявили онкологию печени, переведя нас в педиатрическое отделение (ПО). В связи с этим диагнозом нам были противопоказаны занятия ЛФК и массаж. В ПО у Савелия регулярно были плохие анализы мочи (превышен белок). По рекомендациям знакомых врачей неврологов в декабре 2019 года полетели во Владивосток к Карпенко Наталье Александровне (остеопат, мануальный терапевт со стажем 50 лет). Паралич исключили. Результаты анализов так же регулярно были плохими, мы раз в пол года по назначениям педиатра ходили на приём к нефрологу и делали узи почек, где патологии не выявили. Савелий физически развивался слабо. Ползать пытался ближе к 10 месяцам, сел почти в год, при этом умственное развитие радовало. Разговаривал лучше возрастной нормы. В возрасте 1,2 месяца мы сделали МРТ печени (под наркозом), где онкология не подтвердилась, после чего стали активно заниматься с реабилитологами. Первые самостоятельные шаги были сделаны почти в 2 года, но Савелий перенёс ротавирусную инфекцию, речь пропала. Все слова стали просто звуком "ууу".
Снова занятия с реабилитологами, подключаем мануальных терапевтов, иглотерапию, логопедов. Маленькими шагами идём к победе, но всё так же смущает плохие анализы мочи с задержкой роста и веса. В январе 2023 года наш малыш заболел сальмонеллёзом. Заболевание прогрессировало стремительно. После осмотра врачом скорой помощи спустя часа 2 у Савелия резко поднялась температура под 40, которая спровоцировала фебрильные судороги с остановкой дыхания.
Речь, которую нам так тяжело удавалось восстановить, опять пропала. И помимо этого стала замечать, что ребёнок стал путать цвета и формы. Очередные реабилитации на территории Сахалинской области и за пределами, посещение приезжих специалистов, курсы мануальной терапии, остеопатии, иголки, пиявки, логопеды. Подключаем дефектологов и специалистов АФК, нейропсихологов (все на платной основе). Результаты есть, умственно ребенок более развит, усваивает информацию, но рост и вес так же смущает.
В 2024 году поехали в Москву обследоваться и сдать анализ на полноэкзомное секвенирование (ПЭС) чтобы понять, что с нашим ребёнком. Выясняется, что у Савелия генетическое заболевание почек "Болезнь Дента 2-го типа (Dent disease-2, DENT2, МКБ-10: N25.8)", что подразумевает собой лёгкую интеллектуальную недоразвитость. Теперь мы регулярно ездим на обследование в федеральный центр Вельтищева (где узнали, что с нашим диагнозом нам противопоказана прививка БЦЖ, которую поставили ребёнку ещё в роддоме). Помимо этого вынужденны так же регулярно и самостоятельно посещать реабилитационные центры за пределами Сахалинской области по России и Белоруссии за собственные средства.
Просим оказать любую возможную финансовую поддержку, так как стало сложно заниматься восстановлением сразу двоих детей одновременно. Будем очень всем благодарны!